Eén uit miljoenen

Een update over Jeltes gezondheid, de puppy en zijn zwemdiploma

En zo zijn we ineens weer een paar maanden verder met een update. We proberen het blog regelmatig bij te houden, maar soms ontbreekt de energie en aandacht ervoor. Zolang het goed gaat is het ook gemakkelijker om te blijven delen. Maar nu Jelte toch merkbaar stapjes achteruit begint te zetten (wat invloed heeft op het hele gezin), is de headspace klein.

Allereerst hoe is het met Jeltes gezondheid?

Naar omstandigheden doet hij het nog heel goed. Begin september zijn we voor een reguliere check-up geweest bij de kinderneuroloog in het UMC Amsterdam. Waarschijnlijk gaat Jeltes achteruitgang trager door de mutaties die bij hem de MLD veroorzaken. Wij als ouders hebben twee verkeerde genmutaties doorgegeven, wat de ziekte veroorzaakt. Eén mutatie is typisch voor zijn variant (laat infantiel), de ander is uitzonderlijker en wordt ook wel bij iets oudere kinderen gezien (vroeg juveniel). Een heel klein groepje kinderen wereldwijd (!) heeft dit en dat maakt het beeld anders. Hij is er dus één uit miljoenen.

Omdat de ziekte zo zeldzaam is, zijn prognoses niet gemakkelijk te geven. Waarschijnlijk zet hij de komende maanden steeds een stapje verder achteruit in het tempo dat hij nu ook laat zien. Ze ziet hem waarschijnlijk nog wel (4!) jaar worden, maar tegelijkertijd verandert de uitkomst niet. Ook blijft er geen mogelijkheid tot behandeling.

Afgelopen weken zien we nu zelf ook dat hij langzaam achteruit gaat. Helaas ontloopt Jelte de dans niet. Z’n energieniveau is een stuk lager en hij kan minder prikkels verdragen. Thuis is hij het allerbeste. Buitenshuis is hij snel moe en wil hij naar huis. Hij gaat steeds vaker liggen en kijkt dan het liefst televisie. Dit beeld is bekend bij kinderen met deze ziekte. Ze sluiten zich als het ware af.

Verder worden z’n spieren zwakker, wat bewegen moeilijker maakt. Maar ook bijvoorbeeld ophoesten als hij verkouden is. We gaan nu preventief met antibiotica starten om zo goed mogelijk de winter door te komen. Als hij moe is, begint hij lijziger te praten. En zo nu en dan zijn er trillingen in zijn armen en benen te zien. Geen grote veranderingen van dag tot dag. Maar terugkijkend naar januari heeft hij veel ingeleverd. 

Cognitief is hij gelukkig nog helemaal in orde en heeft hij praatjes voor tien. Hij speelt graag met spulletjes uit de keuken: maakt tientallen ijsjes, pizza’s, kopjes koffie etc. En ook houdt hij van kleien en spelen met zand. Zijn grootste frustratie is het niet altijd mee kunnen doen met andere kinderen. Maar hij bedenkt altijd nieuwe spelletjes die hij goed kan doen en heel veel plezier in heeft. Ook vindt hij het steeds lastiger als we weggaan en wil hij heel graag dingen op zijn manier doen. Waarschijnlijk is het toch een stukje controle houden in een leven waarop hij al zo weinig controle heeft. Hij heeft gelukkig zelf geen last van de  ziekte en zijn houding helpt ons heel erg om deze tijd te doorstaan. 

Dan iets positiefs in deze lastige tijd: we hebben een nieuw gezinslid erbij gekregen! Onze Australian labradoodlepup Tibbe woont sinds half september bij ons. Natuurlijk is het intensief een puppy erbij, maar hij brengt ook zoveel lichtheid en plezier. We hopen ook dat hij aankomende tijd een echt maatje voor Jelte wordt en troost biedt voor de meiden (en natuurlijk ook voor ons). Jelte zegt vaak “Tibbe is mijn vriend en wil met mij spelen”. Ook komt hij vaak bij hem liggen. Voor de meiden biedt het ook veel afleiding. Ze zijn lekker met hem bezig. 

Verder heeft Jelte afgelopen vrijdag zijn Teddybeer Zilver zwemdiploma gehaald samen met zijn beste vriendje Jurre! Zo bijzonder om weer te zien hoe hij straalt. Vooral dankzij zijn lieve zwemjuf Barbara. Inmiddels zwemmen we lekker in het diepe verwarmde bad, omdat hij niet meer op z’n voeten kan staan (ze zijn gespitst). Elke week kijkt hij er ontzettend naar uit en nu mocht hij gewoon weer tussen de kindjes zitten met een diploma, een medaille en een ijsje als afloop. Fantastisch en emotioneel om te zien. 

Tot slot wordt Jelte vrijdag 3 jaar. Een leeftijd waarvan we begin dit jaar niet hadden gedacht dat hij het zou halen. We gaan dit op een manier vieren die voor hem zo ontspannen en plezierig mogelijk is. Ook kun je zijn verjaardag (op afstand) meevieren! We komen hier later deze week nog op terug. 

Tot zover weer. 

Liefs, Hein en Sanne